Остеохондродисплазия гэдэг нь яс болон мөгөөрсөн эдийн хөгжилд илэрдэг эмгэг юм.
Хэлбэрээр нь:
- Achondroplasia
- Cleidocranialdysostosis
- Fibrous dysplasia
- Langer- giedon syndrome
- Maffucci syndrome
- Osteoclerosis
- Бусад гэж ангилдаг.
1.Achondroplasia аутосом доминантаар удамшдаг генийн эмгэг бөгөөд одой хэлбэрээр илэрдэг. Ахондроплазия одой нь эрэгтэйчүүд дундажаар 131см, эмэгтэйчүүд 123см өндөртэй байдаг. Ойролцоогоор 1:25000 хүн амд тохиолдоно. Q77
- Cleidocranialdysostosis эмгэг нь эгэм болон гавлын ясанд өөрчлөлт илэрдэг. Дараах онцлогтой байдаг.
- Эгэмний яс хэсэгчлэн болон бүхэлээрээ байхгүй байх
- Яс болон үе хөгжөөгүй байдаг.
- Илүү шүдтэй байдаг
- Байнгын шүд ургадаггүй
- Духны хэсэг овойсон
- Хоёр нүдний хоорондох зай холдох (Hypertelorism)
- Fibrous dysplasia хүний биеийн нэг болон хэд хэдэн ясанд учирсан гэмтэл өсөлтийн өөрчлөлт болон ясны сйирэгжилтээс үүсдэг.
Эдгээр гэмтэл нь ясны медулляр хэсэг тэлж суларсанаар хавдар шиг хурдацтай ширхэглэг эдээр солигддог. Ялангуяа энэхүү өөрчлөлт нь гавлын яс болон нүүрний ясанд илүү тодорхой харагдана. Ихэнхдээ гавлын ясанд илрэх боловч бусад ясанд тохиолдож болно.
- Langer- giedonsyndrome ньхромосомын делецээр илэрдэг генийн маш ховор эмгэг юм. Энэ эмгэг нь төрөх үед эсвэл хүүхэд насны эрт үед оношлогддог. Онцлог нь сэтгэцийн хөнгөн болон дунд зэргийн өөрчлөлтүүд, одой , нүүрний өвөрмөц царай, жижиг толгой болон араг ясны эмгэг өөрчлөлтүүд багтдаг.
- Maffucci syndrome нь хөндийн зөөлөн эдийн гемангиоматой холбоотой илэрдэг мөгөөрсөн эдийн хавдар юм. Мөн лимфангиомаар илэрч болно. Өвчтөн хэвийн төрөх бөгөөд балчир нас болон бэлгийн бойжлын үед илэрдэг .
- Osteoclerosis нь ясны нягтрал ихсэх бөгөөд рентген туяанд хэвийнхээс цайрч харагддаг.
7. Бусад хэлбэр
Ном зүй:
- “Medcyclopeadia-osteochondrodysplasia“. Archived from the orginal on 2012~02~05
- Wynn J, King TM Gambello MJ, Waller DK, Hecht JT (2007). “Mortality in achondroplasia study: A42 year follow~up”. Am.J.Genet. A143 (21):2502~11. doi:1002\ajmg.a.31919. PMID17879967.
- Fibrous dysplasia of bone
- “Medcyclopeadia-osteochondrodysplasia“. Retrieved 2007`12`23
Marks, Dawn B.:Swanson, Todd:Sandra I Kim: Marc Glucksman (2007). Boichemistry and molecular biology. Philadelpia:Wolter Kluwer Health\Lippincott Williams & Wilkins. ISBN 0-7817-8624-X